FAQ
Was ist Muskeldystrophie Duchenne
Muskeldystrophie Duchenne (DMD), ist eine genetische Erkrankung, die hauptsächlich Jungen betrifft. Es handelt sich um eine seltene, degenerative Muskelerkrankung, die durch einen Defekt im Dystrophin-Gen verursacht wird und noch immer einen tödlichen Verlauf hat. Dieses Gen ist für die Produktion eines Proteins mit dem Namen Dystrophin verantwortlich, das eine entscheidende Rolle bei der Stabilisierung von Muskelzellen spielt.
Menschen mit Duchenne haben eine verminderte oder fehlende Produktion von Dystrophin, was dazu führt, dass ihre Muskelzellen geschwächt werden und allmählich absterben. Die Erkrankung besteht von Geburt an und macht sich meist in den frühen Lebensjahren bemerkbar und betrifft zunächst die Muskeln der Hüften, des Beckens, der Oberschenkel und der Schultern. Meist haben Betroffene zunächst Schwierigkeiten beim Gehen, Laufen und Stehen. Im Laufe der Zeit führt die Muskelschwäche zu einem Verlust der Mobilität. In der Regel sind Herz- und Atemmuskulatur ebenfalls betroffen. Die Lebenserwartung der Betroffenen ist deutlich verkürzt, die Betroffenen können das frühe Erwachsenenalter erreichen. Einige Betroffene versterben allerdings noch immer im Kindesalter. Muskeldystrophie Duchenne ist eine genetische Erkrankung, die auf eine Veränderung im X-Chromosom zurückzuführen ist. Da Jungen nur ein X-Chromosom haben, sind sie deutlich anfälliger für die Krankheit als Mädchen. Mädchen bzw. Frauen können jedoch Trägerinnen des mutierten Gens sein und auch selbst Symptome der Krankheit entwickeln, die allerdings milder ausgeprägt sind. Derzeit ist diese Erkrankung nicht heilbar, aber es gibt verschiedene Ansätze zur Behandlung und zur Verbesserung der Lebensqualität der Betroffenen. Die Frühzeitige Diagnose ist sehr wichtig. Physiotherapie, Medikamente und unterstützende Maßnahmen sollten alle Teil der Behandlungsstrategien sein.
Wie alt wird man
Die Lebenserwartung von Personen mit Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) hat sich im Laufe der Jahre wesentlich verlängert, dank Fortschritten in der medizinischen Versorgung, der Betreuung und der unterstützenden Therapie. Einige Personen mit Duchenne-Muskeldystrophie können heute dank verbesserter Pflege und Therapieansätze bis ins mittlere Erwachsenenalter leben, während andere Betroffene noch immer im frühen Kindesalter versterben.
Bis zu welchem Alter kann man gehen
Das Alter bis zu dem die Betroffenen die Möglichkeit haben zu gehen, variiert stark. Häufig können die Kinder etwa bis zu ihrem zehnten Lebensjahr gehen. Einige können jedoch bis in das Teenager-Alter.
Wie weit ist die Forschung
​Es gab vielversprechende Entwicklungen im Bereich der Gentherapie für Duchenne. Verschiedene Studien und klinische Versuche wurden durchgeführt, um zu untersuchen, ob das Einbringen eines funktionellen Dystrophin-Gens in die Muskeln von Patienten die Krankheitssymptome verbessern kann.​
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​Exon-Skipping: Diese Technik zielt darauf ab, defekte Abschnitte des Dystrophin-Gens zu umgehen und die Produktion eines teilweise funktionalen Dystrophin-Proteins zu ermöglichen. Dies könnte die Muskelsymptome mildern.
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​Pharmakologische Ansätze: Es wurden Medikamente entwickelt, die auf verschiedene Weisen die Muskelfunktion bei Duchenne-Muskeldystrophie unterstützen sollen. Ein Beispiel ist der Wirkstoff Ataluren, der auf eine bestimmte Genmutation abzielt.
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Stammzelltherapie: Forscher haben auch untersucht, ob Stammzellen dazu verwendet werden können, geschädigte Muskeln bei Duchenne-Patienten zu reparieren oder zu regenerieren.
Was ist eine Deletion
Eine Deletion ist ein genetischer Vorgang, bei dem ein Abschnitt des Erbgutmaterials, also der DNA, aus einem Chromosom entfernt wird. Dies kann zu Veränderungen in der genetischen Information führen, die sich auf die Funktion eines Gens oder eines ganzen Chromosoms auswirken können.
Deletionen können auf verschiedene Arten auftreten:
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Punktuelle Deletion: Hierbei wird nur ein einzelner Nukleotidbaustein oder eine kleine Anzahl von Nukleotiden innerhalb der DNA-Sequenz gelöscht.
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Große Deletion: Dabei handelt es sich um das Entfernen eines größeren Abschnitts der DNA, der mehrere Gene oder sogar ganze Chromosomenabschnitte umfassen kann. Deletionen können in der Genetik zu einer Vielzahl von Auswirkungen führen:
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Genetische Störungen: Deletionen in einem Gen können dazu führen, dass das entsprechende Protein nicht oder nur in reduzierter Menge produziert wird, was zu genetischen Störungen führen kann. Beispielsweise kann eine Deletion im Dystrophin-Gen die Duchenne-Muskeldystrophie verursachen.
Deletionen können spontan auftreten oder durch äußere Einflüsse, wie Strahlen oder chemische Substanzen, verursacht werden. Einige Deletionen sind harmlos, während andere schwerwiegende Auswirkungen auf die Gesundheit haben können, abhängig von den betroffenen Genen oder Chromosomenbereichen.
Was ist ein Exon
Ein Exon ist ein Abschnitt innerhalb eines Gens, der die genetische Information enthält, die für die Bildung eines Proteins benötigt wird. Das menschliche Genom enthält sowohl Exons als auch Introns. Exons sind die kodierenden Abschnitte, die die Anweisungen für den Bau von Proteinen enthalten, während Introns nicht-kodierende Abschnitte sind, die zwischen den Exons liegen.
Was ist eine Konduktorin (Überträgerin)
Der Begriff "Konduktorin" oder "Überträgerin" wird oft verwendet, um sich auf eine Person zu beziehen, die ein bestimmtes Merkmal oder eine bestimmte genetische Eigenschaft in sich trägt und diese weitergibt. In diesem Fall wird die Krankheit Muskeldystrophie Duchenne durch die Mütter übertragen.
Was ist das Exon skipping
Exon-Skipping ist eine therapeutische Technik, die bei genetischen Erkrankungen angewendet wird, die durch Mutationen in bestimmten Genen verursacht werden. Besonders bekannt ist diese Technik im Zusammenhang mit der Muskeldystrophie Duchenne (DMD), einer genetischen Erkrankung, die durch Mutationen im Dystrophin-Gen hervorgerufen wird.
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Bei Exon-Skipping werden spezifische Exons (kodierende Abschnitte) in der prä-mRNA übersprungen. Die Idee hinter dieser Technik ist, die Produktion eines teilweise funktionsfähigen Proteins zu ermöglichen, anstatt ein vollständig fehlendes oder defektes Protein zu haben. Dies führt dazu, den Krankheitsverlauf zu verlangsamen.
Beim Dystrophin-Gen in der Duchenne-Muskeldystrophie gibt es Mutationen, die zu einer fehlenden oder stark defekten Form des Dystrophin-Proteins führen. Durch das Überspringen bestimmter Exons kann ein "verkürztes", aber immerhin funktionsfähiges Dystrophin-Protein produziert werden, das dazu beitragen kann, die Symptome zu mildern.
Was ist eine Spondylodese OP
Die Spondylodese OP ist ein chirurgisches Verfahren, das in der Orthopädie angewendet wird, um Wirbelsäulenprobleme zu behandeln. Bei dieser extrem aufwändigen und riskanten OP, wird die Wirbelsäule der Duchenne-Jungs komplett versteift. Die Dauer der Operation beträgt viele Stunden.​ Während einer Spondylodese werden die Wirbelkörper in einer Position fixiert, die ihre natürliche Ausrichtung und Stabilität wiederherstellt oder aufrechterhält. Hierzu werden oft Knochentransplantate, Schrauben, Platten, Stäbe oder andere Implantate verwendet. Die Idee hinter der Spondylodese ist es, die Wirbelsäule an den betroffenen Stellen bzw. komplett zu stabilisieren, um die Organe zu schützen, Schmerzen zu lindern, die Wirbelsäulendeformität zu korrigieren oder Verletzungen zu behandeln.​ Die Spondylodese ist eine sehr schwere Operation und wird normalerweise erst in Betracht gezogen, wenn konservative Behandlungsmethoden wie Physiotherapie, Medikamente und Ruhe nicht erfolgreich waren bzw. sind.
Warum frieren die Betroffenen schnell
Menschen mit Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) haben aufgrund der fortschreitenden Muskelschwäche eine erhöhte Empfindlichkeit gegenüber Kälte. Es gibt mehrere Gründe, warum Personen mit Duchenne-Muskeldystrophie schneller frieren:
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Muskelschwäche: Duchenne-Muskeldystrophie führt zu einer allmählichen Schwächung der Muskeln im Körper, einschließlich der Muskeln, die für die Wärmeproduktion verantwortlich sind. Muskeln erzeugen Wärme als Nebenprodukt ihrer Aktivität. Da die Muskelschwäche bei DMD-Patienten fortschreitet, ist die Fähigkeit des Körpers, Wärme zu erzeugen und aufrechtzuerhalten, beeinträchtigt.
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Kreislaufprobleme: Fortgeschrittene Duchenne-Muskeldystrophie betrifft meist auch das Herz-Kreislauf-System. Wenn das Herz nicht optimal funktioniert, beeinträchtigt dies den Blutfluss und die Durchblutung, was wiederum die Körperwärme beeinflusst.
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Es ist wichtig zu beachten, dass die individuelle Empfindlichkeit gegenüber Kälte je nach Krankheitsverlauf und anderen Faktoren variieren kann. Personen mit Duchenne-Muskeldystrophie sollten bei Kälte entsprechende Maßnahmen treffen, um Unterkühlung zu verhindern, wie zum Beispiel das Tragen von warmen Kleidungsschichten, das vermeiden von übermäßiger Kälte und das Aufwärmen in warmen Umgebungen.
Was bewirkt eine Sehnenverlängerung
Eine Sehnenverlängerung ist eine orthopädische Operation, die die Kontrakturen verringern bzw. beheben sollen, um ein längeres gehen bzw. stehen zu ermöglichen.​ Da Duchenne-Muskeldystrophie durch einen Defekt im Dystrophin-Gen verursacht wird, betrifft die Krankheit die Muskulatur auf zellulärer Ebene. Daher ist eine Sehnenverlängerung keine wirksame Behandlungsmethode, um die grundlegende Ursache von Muskeldystrophie Duchenne zu behandeln. Die Behandlung von Duchenne-Muskeldystrophie konzentriert sich stattdessen auf verschiedene Ansätze zur Unterstützung der Muskelfunktion, der Mobilität und der Lebensqualität der Betroffenen.
Was ist ein ICD?
Ein ICD steht für "Implantierbarer Kardioverter-Defibrillator". Es handelt sich um ein medizinisches Gerät, das zur Behandlung von lebensbedrohlichen Herzrhythmusstörungen eingesetzt wird. Der ICD ist eine Weiterentwicklung des Herzschrittmachers und hat zusätzlich die Fähigkeit, gefährliche Herzrhythmen zu erkennen und zu behandeln.
Ein ICD besteht aus einem Generator, der unter der Haut im Brustbereich implantiert wird, und aus Elektroden, die über Blutgefäße oder Venen zum Herzen geführt werden. Der Generator überwacht kontinuierlich den Herzrhythmus des Patienten. Wenn der ICD einen gefährlichen Herzrhythmus erkennt, wie zum Beispiel Kammerflimmern (eine lebensbedrohliche schnelle und unkoordinierte Herzaktivität), kann er automatisch eine elektrische Schocktherapie abgeben. Diese Schocks sollen den normalen Herzrhythmus wiederherstellen.​ ICDs sind bei Personen mit hohem Risiko für lebensbedrohliche Herzrhythmusstörungen, wie Patienten mit schwerer Herzinsuffizienz (Muskeldystrophie Duchenne) weit verbreitet. Sie können das Risiko eines plötzlichen Herztodes verringern, indem sie bei bedrohlichen Rhythmusstörungen eingreifen. Die Implantation eines ICDs erforder einen chirurgischen Eingriff. Moderne ICDs können auch zusätzliche Funktionen haben, wie die Aufzeichnung von Herzrhythmusdaten zur späteren Analyse durch den Arzt.
Wer hatte die Idee für diese Website
Die Idee für diese Website hatte Max Keinath (29) aus Baden-Württemberg, welcher selbst Betroffener von Muskeldystrophie Duchenne ist.