Duchenne Facts
Herz
Kardiomyopathie: Fast alle Patienten mit DMD entwickeln im Verlauf eine dilatative Kardiomyopathie, bei der die Pumpfunktion des Herzens beeinträchtigt wird. Das Herz vergrößert sich, und die Wände des Herzmuskels werden dünner und schwächer.
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Herzrhythmusstörungen: Neben der verminderten Pumpleistung treten bei vielen Betroffenen auch Herzrhythmusstörungen (Arrhythmien) auf.
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Symptome: Symptome wie Atemnot, Müdigkeit, Schwindel oder Herzrasen treten häufig erst im späteren Verlauf auf. In den frühen Stadien der Erkrankung kann die Herzbeteiligung symptomfrei verlaufen.
Lunge
Schwächung der Atemmuskulatur: DMD führt zu einem fortschreitenden Verlust der Muskelkraft, auch der Zwerchfellmuskulatur und der Muskeln, die die Rippen umgeben. Diese Muskeln sind entscheidend für die Atmung, und ihre Schwächung führt zu einer verminderten Atemleistung.
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Im Verlauf der Erkrankung, müssen die Erkrankten 24/h beatmet werden. Viele Betroffene werden über Nasenmasken und einige Betroffene mithilfe eines Luftröhrenschnittes beatmet.
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Eingeschränkte Lungenfunktion: Die geschwächte Atemmuskulatur beeinträchtigt die Fähigkeit, die Lungen vollständig zu füllen und Luft auszuatmen. Dies führt zu einer verminderten Vitalkapazität (Lungenvolumen), was oft im Teenageralter beginnt und sich im Verlauf der Erkrankung verschlimmert.
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Atemwegsinfektionen: Aufgrund der eingeschränkten Fähigkeit, effektiv zu atmen und Schleim aus den Atemwegen zu entfernen, sind Menschen mit DMD anfälliger für Atemwegsinfektionen wie Lungenentzündungen.
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Schwächung des Hustenreflexes: Ein geschwächter Hustenreflex erhöht das Risiko, dass Sekrete in der Lunge verbleiben, was wiederum Infektionen fördert. Eine elektrische Hustenhilfe erleichtert bzw. ermöglicht den Betroffenen das abhusten.
Nieren
Medikamentöse Behandlung: Patienten mit DMD erhalten häufig langfristige medikamentöse Behandlungen, z. B. mit Kortikosteroiden (wie Prednison oder Deflazacort), um die Muskeldegeneration zu verlangsamen. Langfristige Einnahme dieser Medikamente kann in einigen Fällen Nierenprobleme verursachen, wie etwa eine Beeinträchtigung der Nierenfunktion oder eine erhöhte Neigung zur Bildung von Nierensteinen.
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Herz- und Lungeninsuffizienz: Die durch DMD verursachten Herz- und Lungenkomplikationen können im späteren Krankheitsverlauf indirekt die Nieren belasten. Bei schwerer Herzinsuffizienz oder Atemproblemen kann es zu einer verminderten Durchblutung der Nieren kommen, was langfristig zu einer eingeschränkten Nierenfunktion führen kann.
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Dehydration und Infektionen: Patienten mit DMD, besonders wenn sie im späteren Krankheitsverlauf beatmet werden, sind möglicherweise anfälliger für Dehydration, was das Risiko für Nierenkomplikationen erhöhen kann. Auch Infektionen, die bei geschwächter Immunabwehr häufiger auftreten können, haben das Potenzial, die Nieren zu beeinträchtigen.
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Nierenfunktion bei fortgeschrittenen DMD-Stadien:
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Im fortgeschrittenen Stadium von DMD, wenn die Herz- oder Ateminsuffizienz vorherrscht, können die Nieren aufgrund der schlechteren Blutversorgung oder aufgrund von Multiorganversagen betroffen sein.
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Blutdruckmanagement: Da viele Patienten Medikamente zur Behandlung von Herzproblemen einnehmen, die auch den Blutdruck beeinflussen (z. B. ACE-Hemmer oder Diuretika), müssen die Nieren regelmäßig überwacht werden, um sicherzustellen, dass diese Medikamente keine schädlichen Auswirkungen auf die Nieren haben.
Darm
Verstopfung (Obstipation):
Eine der häufigsten gastrointestinalen Beschwerden bei DMD-Patienten ist Verstopfung. Diese entsteht durch eine Kombination aus eingeschränkter Bewegung (Immobilität), geringer Muskelkraft im Bauchbereich und einer langsameren Darmmotilität.​​
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Die Muskelschwäche betrifft auch die glatte Muskulatur des Darms, was zu einer verzögerten Darmbewegung führt. Dies kann dazu führen, dass der Verdauungsprozess verlangsamt wird, was zu Beschwerden wie Blähungen, Bauchschmerzen und einem Völlegefühl führt.
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Schwierigkeiten beim Stuhlgang:
Bei Patienten im fortgeschrittenen Stadium von DMD kann es auch schwierig werden, den Stuhlgang ohne Hilfe zu kontrollieren oder den Darm vollständig zu entleeren, da die Bauchmuskulatur stark geschwächt ist.
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Schluckstörungen (Dysphagie):
Einige Patienten mit DMD entwickeln im späteren Verlauf Schluckbeschwerden, da auch die Muskulatur im oberen Verdauungstrakt, einschließlich der Muskeln des Rachens und der Speiseröhre, betroffen sein kann. Dies kann die Nahrungsaufnahme erschweren und das Risiko einer Aspirationspneumonie (Lungenentzündung durch das Einatmen von Nahrung oder Flüssigkeiten) erhöhen.
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Magen-Darm-Reflux (GERD):
Einige Patienten mit DMD leiden unter gastroösophagealem Reflux (GERD), bei dem Magensäure in die Speiseröhre zurückfließt. Dies kann durch die Schwäche der Muskulatur im unteren Ösophagussphinkter (der Muskel, der den Magen von der Speiseröhre trennt) verschärft werden.
Gehirn
Lernschwierigkeiten:
Etwa ein Drittel der Jungen mit DMD weist leichte kognitive Beeinträchtigungen auf. Diese können sich in verzögerten Sprachentwicklungen, Lernschwierigkeiten oder Problemen mit dem Arbeitsgedächtnis und der Verarbeitungsgeschwindigkeit äußern.
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Besonders betroffen sind häufig sprachliche Fähigkeiten und exekutive Funktionen, wie die Fähigkeit zur Planung, Problemlösung und Selbstregulation.
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Aufmerksamkeitsdefizit und Hyperaktivität (ADHS):
Einige Kinder mit DMD zeigen Symptome von ADHS, einschließlich Unaufmerksamkeit, Hyperaktivität und Impulsivität. Dies kann den schulischen Erfolg und das soziale Verhalten beeinträchtigen.
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Autismus-Spektrum-Störungen (ASS):
Es gibt Hinweise darauf, dass Jungen mit DMD häufiger Merkmale aus dem Autismus-Spektrum aufweisen. Dazu gehören soziale Interaktionsschwierigkeiten, eingeschränkte Kommunikation und repetitive Verhaltensmuster.
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Intelligenzniveau:
Obwohl die Mehrheit der Jungen mit DMD eine normale Intelligenz hat, liegt der Durchschnitts-IQ tendenziell etwas niedriger als in der allgemeinen Bevölkerung. Schwerere geistige Behinderungen sind jedoch selten.
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Emotionale und Verhaltensprobleme:
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Bei Jungen mit DMD können auch emotionale Probleme wie Angstzustände und Depressionen auftreten, besonders wenn sie älter werden und ihre körperlichen Fähigkeiten abnehmen. Diese emotionalen Herausforderungen sind häufig auf die sozialen und körperlichen Einschränkungen zurückzuführen, die die Krankheit mit sich bringt, können aber auch mit den neuronalen Veränderungen im Gehirn zusammenhängen.
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Epilepsie:
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Bei einigen Jungen mit DMD kann es zu Anfällen kommen, obwohl Epilepsie im Allgemeinen bei DMD nicht häufig vorkommt. Wenn Anfälle auftreten, sind sie oft mild und gut behandelbar.
Nahrungsaufnahme
Besonders beim Essen und Trinken können Betroffene häufiger husten oder sich verschlucken, da Nahrung oder Flüssigkeiten in die Atemwege gelangen.
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Längere Essenszeiten: Da der Schluckvorgang langsamer und weniger effizient wird, dauert das Essen und Trinken länger als üblich.
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Ernährungsprobleme und Gewichtsverlust: Durch die Schwierigkeiten beim Schlucken kann die Nahrungsaufnahme reduziert werden, was zu unzureichender Ernährung und Gewichtsverlust führt.
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Aspirationspneumonie: Ein ernstes Risiko ist das Einatmen von Nahrung oder Flüssigkeit in die Lunge, was zu einer Lungenentzündung (Aspirationspneumonie) führen kann.
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Meist werden die Betroffenen im Verlauf der Erkrankung mithilfe einer Magensonde (PEG), welche durch die Bauchdecke, direkt in den Magen führt, künstlich ernährt.
Nahrungsaufnahme
​Achillessehnen: Verkürzungen der Achillessehnen führen zu einer sogenannten Spitzfußstellung, bei der der Fuß in eine gestreckte Position gezogen wird. Dies kann das Gehen erschweren und führt oft dazu, dass die Patienten auf den Zehenspitzen laufen, bevor sie ihre Gehfähigkeit ganz verlieren.
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Knie- und Hüftgelenke: Auch diese Gelenke können durch Sehnenverkürzungen in einer gebeugten Position verharren, was das Sitzen und Stehen erschwert.
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Ellbogen und Handgelenke: In den oberen Extremitäten kann es ebenfalls zu Sehnenverkürzungen kommen, was die Beweglichkeit der Arme und Hände einschränkt.
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Versteifung und Verlust der Beweglichkeit:
Wenn die Sehnen und Muskeln verkürzen, verlieren die betroffenen Gelenke zunehmend ihre Beweglichkeit. Dies führt nicht nur zu Schmerzen und Unbehagen, sondern schränkt auch die Selbstständigkeit der Patienten ein.
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Ungleichmäßige Muskelbelastung:
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Da bestimmte Muskeln schwächer sind als andere, kommt es zu einer ungleichmäßigen Belastung der Sehnen, was die Verkürzungen verschärft und zu einer Fehlstellung der Gelenke führen kann.